متلازمة داون.. حكاية الكروموسوم 21

متلازمة داون هي نوع من الإعاقة العقلية ناتجة عن وجود مادة وراثية زائدة على كروموسوم 21، وهي تصيب واحدا من كل ألف إلى 1100 مولود عالميا، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية. ووفقا للمركز العربي للدراسات الجينية، تزداد نسبة الإصابة مع تقدم عمر الأم.

ووفقا للمركز العربي تنجم هذه المتلازمة عن وجود عدد غير صحيح من الكروموسومات في الخلية، إذ تحمل الكروموسومات التعليمات الوراثية اللازمة لعمل وحياة الخلية، ويوجد منها عند الشخص السليم 46 كروموسوما، يأتي نصف هذا العدد من الأب والنصف الآخر من الأم.

تصنف هذه الكروموسومات في 23 زوجا، ويتم ترقيمها على هذا الأساس. أما الخلل الذي يميّز متلازمة داون فهو وجود 47 كروموسوما، وهذا الكروموسوم الزائد هو الكروموسوم رقم 21، لهذا تدعى هذه المتلازمة أيضا "تثلث الكروموسوم 21".

وهناك صفات جسدية وعقلية تميز المصابين بمتلازمة داون، مثل:

ووفقا لمنظمة الصحة ترتبط المتلازمة بالمشاكل التالية:

ووفقا للمركز العربي دفعت الملامح التي تميز المصابين في عيونهم، بالإضافة لكون جسر الأنف مسطحا، إلى الظن بأن المرض له علاقة بعرق معين من شرق آسيا، ومن هنا جاءت التسمية "المنغولية".

ويقول المركز: للأسف تنتشر هذه التسمية الخاطئة والمسيئة في اللهجات العامية في كثير من البلدان العربية، كما أن ما يزيد الطين بلة أن هناك عددا من الاختصاصيين في المجال الطبي يستخدمون مصطلح "البلاهة المنغولية" للإشارة إلى المشكلة المحورية لدى مرضى متلازمة داون، وهي الإعاقة العقلية.