إحسان ياسين تكتب: من يعشقون الحياة | ساسة بوست

منذ 24 دقيقة، 28 مارس,2016

إن مما لا يدع للشك مجالًا أن الآباء يشعرون بالأسف إذا ما شُخص أبناؤهم بمتلازمة داون، فإن ذلك يجعل من الحزن ضيفًا مخيمًا على الأسرة لبقية الحياة في بعض المجتمعات، حيث إن الطفل يحتاج لرعاية شديدة، خاصةً إذا ماكانت الإعاقة شديدة، فبشدة الإعاقة تشتد درجة الاهتمام.

متلازمة داون هي اضطراب في جينات الجنين تسبب خللًا وقصورًا في نموه الجسمي والعقلي مما يوصل للإعاقة، حيث يكون النمو العقلي والجسمي لكل من هؤلاء الأطفال أبطأ من النمو الطبيعي للأطفال العاديين، وقد أطلق على متلازمة داون هذا الاسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني «جون لانغدون داون» الذي كان أوَّلَ من وصفها في عام 1866م، ولا يمكن شفاء الأطفال المصابين من متلازمة داون، لكن الكثير منهم يمكنه العيش حياة سعيدة منتجة.

متلازمة داون هي حالةٌ طبية يولد الطفلُ المصاب بها وهو يحمل صبغياتٍ زائدة، والصبغياتُ هي مواد جينية في خلايا الجسم وتسمى التثليث الصبغي، وكان أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ (21) سنة 1959م عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بدلًا من نسختين فقط هو العالم الفرنسي «ليجون»، وهذه النسخة الإضافية تغير من الاتزان الدقيق للجسم مما ينشأ عنه درجات متفاوتة في الإعاقة العقلية والاختلال الجسمي.

G متلازمة داون – البلاهة المنغولية – تناذر داون – التثالث الصبغي 21 – التثلث الصبغي.

1- التثلث الحادي والعشرين Trisomy 21

اختلال الصيغة الصبغية 21، وهو النوع المسؤول عن إصابة 95% من المصابين بهذا المرض حول العالم، ويحدث عند وجود خلل وقصور خلال انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، وذلك عندما يتعطل الانقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الإضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسومًا.

ويظهر هذا النوع عندما يحدث قصور في انقسامات جزئية باكرة للخلايا وليس انقسامًا كاملًا، ما يؤدي إلى وجود 46 كروموسومًا في بعض الخلايا و47 في أخرى، وهذا النوع مسئول عن إصابة من 1-2% من حالات متلازمة داون، والمصابون بهذه الأعراض غالبًا تكون لديهم أعراض أخف من النوع الأول.

ويحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، والكروموسوم الذي يتعلق به الجزء المنقسم عادة هو كروموسوم 14، ومجموع عدد الكروموسومات سيظل 46، ولكن يوجد جزء إضافي من كروموسوم 21، لذلك تتوافر خصائص متلازمة داون، وهذا النوع يمثل 3ـ4% من الحالات، ولم يصل أحد بعد إلى سبب انقسام الكروموسوم ولا إلى السبب وراء وجود كروموسوم ناقص أو زائد.

1- الحمل في سن متأخر

يزيد خطر الإصابة بـ«متلازمة داون» عند الأطفال ذوي الأمهات كبار السن، خصوصًا بعد سن الأربعين، إذ تصل نسبة حدوث الإصابة بحالة واحد في كل 200 في حالة الحمل بعد سن 40، وتكون الإصابة بنسبة طفل واحد كل 900 طفل بالنسبة للأمهات فوق سن الثلاثين، حيث وصل آخر إحصاء للإصابة في الولايات الأمريكية هو 350 ألف طفل مصاب بمتلازمة داون.

بعض الأمراض مثل السكري والصرع والأدوية المزمنة قد تكون سبب في تشوه الجنين والتخلف العقلي للطفل.

حيث إن الدراسات العملية أثبتت أن للبيئة تأثيرًا في إصابة الأطفال بمتلازمة داون، وذلك لأن التلوث يزيد من نسبة حدوث الإصابة.

بما أنه من أسباب متلازمة داون الاختلال في التكوين الجيني للجنين فإن الوراثة تلعب دورًا هامًا في زيادة مخاطر الإصابة بالمرض عند العائلات التي يعاني بعض أفرادها من تشوهات خلقية وجسدية أو عقلية، خاصة أثناء ما يعرف بالانتقال الكروزومي.

تختلف ظهور الأعراض من حالة إلى أخرى وتكون هذه الأعراض جسدية وعقلية، حيث في بعض الحالات تكون شديدة وفي الأخرى تكون بسيطة

1- شكل غريب في الأذنين.

2- خط عميق في راحة اليدين.

3- وجه مسطح مع ميل العينين قليلًا إلى أعلى.

4- لسان ضخم، حجمه أكبر من حجم الفم بحيث يكون في غالب الوقت خارجه.

7- صغر حجم اليدين والساقين.

8- يكون إصبع الخنصر صغيرًا وأحيانًا منحنيًا قليلًا في اتجاه الإبهام.

9- بقع بيضاء على الأجزاء الملوَّنة من العين.

10- تسطح الأنف وصغر حجمه.

11- استواء وتسطيح مؤخرة الرأس.

15- ضعف في البصر والرؤية.

لا يوجد علاج واضح لمتلازمة داون، لكن الكثيرين يعيشون حياة سعيدة ويهنؤون بها بفضل التدخل المبكر والرعاية الصحية والنفسية الجيدة من الأسرة والمجتمع، ويشتمل التدخل المبكر على المعالجة الكلامية اللغوية، والمعالجة المهنية، والتمارين الرياضية من أجل تطوير المهارات الحركية، خلال المعالجة الكلامية اللغوية، يعمل الطبيب المختص في المعالجة الكلامية اللغوية مع المريض من أجل مساعدته على إصدار أصوات معينة. إن هذه المعالجة تساعد المريض على الكلام والفهم والقراءة والكتابة، تفيد المعالجةُ المهنية لمساعدة المرضى في تعلم الاهتمام بأنفسهم، وهي تركز على النشاطات اليومية وعلى تطوير الثقة بالنفس حتى يتمكن مريض متلازمة داون من أن يكون مستقلًا.

والتمارين الرياضية تؤدي إلى تطوير المهارات الحركية قادرةٌ على المساعدة في تقوية أداء العضلات، وهذا ما يمكن أن يؤدِّي أيضًا إلى تحسُّن ضبط العضلات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يمكن مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون من خلال التعليم الخاص، فكثيرون من الأطفال يمكنهم الاندماج بشكل جيد ضمن الفصول المدرسية النظامية.