أعراض متلازمة داون ومضاعفاتها

متلازمة داون هي أحد الاضطرابات الجينية التي تحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعي إلى مادة جينية زائدة من الصبغي (الكروموسوم) 21، ويؤدي هذا الاضطراب الجيني، والذي تتنوع حدته، لحدوث إعاقة ذهنية وتأخر في النمو يستمران مدى الحياة، ولدى بعض الأفراد يؤدي لحدوث مشكلات صحية.

يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة داون من مشكلات خاصة ذهنية ومشكلات بالنمو تراوح بين خفيفة إلى متوسطة، ويكون بعض الأفراد أصحاء بينما يعاني آخرون من مشكلات صحية حادة مثل العيوب القلبية الخطيرة.

ويتميز الأطفال المصابون بالمتلازمة بشكل مميز للوجه، وبالرغم من أن ليس كل الأطفال المصابين بها لديهم سمات الوجه نفسها، إلا أن السمات الأكثر شيوعاً هي:

تسطّح سمات الوجه. صغر حجم الرأس. قصر طول العنق. خروج اللسان. ميل العينين إلى الأعلى، بما يخالف المعتاد بين أطفال الفئة العرقية التي ينتمي إليها المصاب. أذن غريبة الشكل أو صغيرة الحجم. ضعف توتر العضلات. يدان عريضتان قصيرتان مع وجود غضن (crease) واحد براحة اليد. قصر أصابع اليدين وصغر اليدين والقدمين نسبياً. فرط المرونة. وجود بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملوّن من العين (القزحة) تسمى بقع بروشفيلد. قصر الطول.

قد يكون الرضع المصابون بمتلازمة داون ذوي حجم متوسط، ولكن عادةً ما يسير نموهم سيراً بطيئاً ويظلون أقصر طولاً من الأطفال في المرحلة العمرية نفسها، وبشكل عام، تحدث مظاهر النمو الأساسية، مثل الجلوس والحبو، عند بلوغ الطفل المصاب نحو ضعفي عمر الأطفال غير المصابين.

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مجموعة مختلفة من المضاعفات، والتي يصبح بعضها أكثر اتضاحاً مع تقدمهم في العمر، مثل:

نصف الأطفال المصابين بالمتلازمة تقريباً يولدون مصابين أيضاً بأحد أنواع عيوب القلب، ويمكن أن تهدد مشكلات القلب هذه حياة الأطفال وقد تتطلب إجراء جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.

يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون معرّضين بدرجة كبيرة لخطورة الإصابة بسرطان الدم.

نظراً للشذوذ الكائن في الجهاز المناعي، يكون أولئك المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة لخطورة الإصابة بأمراض معدية مثل الالتهاب الرئوي.

تتعاظم خطورة الإصابة بالخرف لدى المرضى المصابين بمتلازمة داون، وقد تبدأ علاماته وأعراضه في الظهور باقتراب سن الـ 50 عاماً، وأولئك الذين يصابون بالخرف يعانون من حدوث نوبات بمعدل أكثر ارتفاعاً، وهذا علاوة على أن الإصابة بالمتلازمة تزيد من خطورة الإصابة بمرض الزهايمر.

- انقطاع النفس أثناء النوم

يكون الأطفال والبالغون المصابون بالمتلازمة عرضة بدرجة كبيرة لخطورة الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم نظراً للتغيّرات التي تطرأ على الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي مما يؤدي إلى انسداد الممرات الهوائية.

يكون المرضى المصابون بالمتلازمة أكثر استعداداً للإصابة بالسمنة مقارنة بعامة الناس.