الجوشر.. مرض نادر صعب التشخيص وعلاجه للأغنياء فقط

مرض جوشر او غوشييه (Gaucher disease) هو احد الأمراض الوراثية الجينيه النادره المدرجه تحت اسم امراض اختزان الدهون، حيث تكمن خطورته في صعوبه تشخيصه ونقص الادويه المعالجه له، سواء في مصر او في العالم، مما يزيد الامر تعقيدًا وتهديدًا لحياه المرضي.

وللتعرف بشكل مفصل عن مرض الجوشر، قال الدكتور حسين مجدي، استاذ امراض الباطنه واورام الدم وزرع النخاع، ان مرض الجوشر (gaucher) وراثي يصعب تشخيصه بين اغلب الاطباء، وينتج عن ترسب ماده دهنيه تسمي (سفينجو ليبيد) علي الكبد والطحال والرئه والمخ والنخاع العظمي.

ولفت في حديثه مع "مصر العربية" الي ان اعراض مرض الجوشر تظهر في مرحله الطفوله او المراهقه وتشمل: تضخم الطحال والغدد الليمفاوية والتاثير المباشر علي وظائف الكبد والشعور بالام بالعظام والمفاصل والاعصاب ونقص صفائح الدم الحمراء، مما يؤدي لحدوث انيميا علاوه علي الترسبات الدهنيه بالجسم وزياده بياض العين، والاعياء الشديد، وضعف العظام وانكسارها لاقل الاسباب.

وشدد مجدي علي انه نظرًا لندره حدوث المرض وقله انتشاره فلا يوجد احصائيه دقيقه ومحدده عن نسب انتشاره والاصابه به في مصر ومعظم دول العالم، حيث يوجد في امريكا باكملها 100 حاله فقط مصابه بالجوشر، موضحًا ان اكثر الفصائل المصابه بالمرض هم يهود اشكناز وهم اليهود الذين ترجع اصولهم الي اوروبا الشرقيه.

واضاف انه وفقًا لاخر احصائيه صدرت عن منظمه جوشر المحليه في امريكا فان نسبه الاصابه بالمرض تصل الي حاله لكل 20 الف شخص اي 50 حاله لكل مليون نسمه.

وارجع صعوبه تشخيص المرض الي عده عوامل منها الصوره الاكلينيكيه للمرض وتشابه اعراضه مع امراض اخري التي يندرج بعضها تحت تصنيف امراض تخزين الدهون، مما يصعب علي الاطباء المختصين في تشخيص المرض علي انه الجوشر، كما ان الجين المصاب لا يجري له تحليل جينات.

وافاد استاذ امراض الباطنه واورام الدم وزرع النخاع ان تشخيص الجوشر لابد ان يتم من خلال اطباء لديهم قدر كبير من الخبرات والتوقعات حيث يوجد اطباء كثر لا يعرفون مرض الجوشر ولم يسبق لهم التعرف علي اي حاله مصابه به وبالتالي ليس لديهم خبره ووعي باعراضه ومن ثم تشخيصه، مؤكدًا ان التشخيص يعتمد علي ملاءمه الاعراض وتوقع الطبيب واستثناء الامراض الاخري.

واكد مجدي ان تشخيص المرض لابد ان يتم بعد اخذ عينه من الاعضاء المتضخمه لتحديد الدهون المترسبه، لافتًا الي ان هذا التحليل غير موجود في مصر نظرًا لارتفاع تكلفته وعدم توفر الاجهزه الطبيه اللازمه لاجرائه.

وعن سبل الوقايه من الجوشر، اوضح انه مرض وراثي لا يمكن الوقايه منه الا عن طريق الابتعاد عن زواج الاقارب في حاله اصابه اي فرد في العائله بهذا المرض، مشددًا علي انه اذا كانت الام حاملا ومريضه بالجوشر فان الطفل حتمًا سيولد مصابًا بالمرض نفسه.

 من جانبه، قال الدكتور محمد عز العرب، رئيس وحده الاورام بالمعهد القومي للكبد، لـ"مصر العربيه" ان مرض الجوشر ينتج عن ترسب خلايا جوشر علي الكبد والطحال والنخاع العظمي والكلي والقلب والعينين والجلد والرئتين.

ولفت الي انه مرض وراثي ينجم عن اختلال التمثيل الغذائي ومن ثم يحدث تضخم بالكبد والطحال، مشيرًا الي انه يصيب عرقيات معينه مثل العرق اليهودي حيث ان نسبه انتشاره في مصر ضئيله جدًا.

وفي سياق متصل، اكد الدكتور علي عبدالله، المدير التنفيذي للمركز المصري للدراسات الدوائيه، في تصريحات لـ"مصر العربيه"، ان مرض جوشر Gaucher disease يتسبب فيه انزيم يسمي glucocerebrosidase مسؤل عن تكسير نوع من الدهون تسمي glucosphingolipids التي ينتجها الجسم بشكل عادي الي جلكوز وسيرزايد عندما يحدث خلل في انتاج هذا الانزيم تتراكم بالتبعيه تلك الدهون المسؤل عن تكسيرها لتحدث مشاكل في الكبد والطحال والعظام والرئتين.

واضاف ان فكره العلاج تعتمد علي انتاج دواء يعوض ذلك الانزيم مثل عقار سيريزايم Cerezyme   mg200 و400 mg ، يعطي بالتنقيط الوريدي لعلاج النوع الاول لطول العمر وللحفاظ علي حياه المريض وتحمل أعراض المرض، حيث تمت الموافقه عليه عام 1994، ويبلغ سعر الحقنه 3317 جنيها مصريا، وهذا الدواء هو ما قد نجده حاليًا في المستشفيات لكنه غير متوفر بالصيدليات العامه.

وتابع الدكتور علي عبدالله بان هناك ايضًا عقار elelyso  ((taliglucocerse تمت الموافقه عليه عام 2012، وايضًا cerdelga capsule، zavesca capsules، الا ان تلك الادويه غير متوفره بكثير من الصيدليات.

وشدد علي ان العلاج غال التكلفه وغير متوفر بكثافه، وبالتالي فان المريض قد ياخذ العلاج حسب حالته الاقتصاديه، نظرًا لان بروتوكول علاج الجوشر هو عباره عن حقنه كل اسبوعين بشكل منتظم طوال العمر.

وكانت منظمه الغذاء والدواء الامريكيه FDA قد وافقت في اغسطس 2014، علي انتاج عقار جديد يسمي سيرديليجا "Cerdelga" اقراص، انتاج شركه "Genzyme" الامريكيه لعلاج مرض الجوشر، يحتوي علي الماده الفعاله اليجلوستات "eliglustat".

ويعمل العقار الجديد من خلال ابطاء انتاج المواد الدهنيه، وتثبيط عمليه الايض المسئوله عن تكوينها، حيث اجريت التجارب علي حوالي 200 مصاب بالنوع الاول من المرض للتاكد من مده فاعليته وامانه علي صحه المرضي، ونجحت التجارب الاكلينيكيه في تقليل مخاطر الجوشر.

خبير بمعهد الكبد: مفاوضات الصحه بشان سوفالدي تحولت لبيزنس

عز العرب: 14 % من مرضي فيروس B معرضون لسرطان الكبد

استاذ كبد يطالب بتوفير علاج مرضي التصلب المتعدد

مصر الاولي عالميًا في انتشار فيروس سي

وليد.. طفل يعيش ماساه مع التامين الصحي للحصول علي "حقنه"

سوفالدي المصري بين تعجيز الشركات وتشويق المرضي

فيديو.. وزاره الصحه: سوفالدي مصري بالصيدليات منتصف مارس