المحتوى الرئيسى

ما هي متلازمة تورنر؟

12/30 10:43

تم وصف التنازل  اول مره عام 1938 حيث تم ملاحظه طفاله جنسيه – رقبه وتراء - مرفق اروح عند الاناث البالغات.

تم اكتشاف الصيغه الصبغيه للمرض عام 1959 

معظم المرضي المصابين لديه صيغه صبغيه /45 X0/,

ولم تعرف حتي الان الاليه المسببه لفقدان الصبغي.

حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد انثي.

الفحص السريري :يمكن تشخيص الاصابه منذ الولاده ,حيث نميز وذمه علي ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوه عند نقره الرقبه.

بمرحله الطفوله خط شعر خلفي متدني, فك سفلي صغير ,صدر عريض ,حلمتي ثدي متباعدتين ,

قصر قامه: الذي يعتبر العلامه الاساسيه للتشخيص,الطول الاساسي المتوقع للانثي البالغه المصابه بهذه المتلازمه140-150 سم .

اصابه قلبيه صمام أبهري ثنائي الشرف ,وبشكل اقل تضيق برزخ الابهر تدلي تاج نزح وريدي رؤوي شاذ.

تشوهات كلويه/كليه نعل الفرس - كليه حوضيه - جهاز جامع مضاعف/

مبايض خيطيه غير فعاله مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.

 تشوهات هيكليه جنف وتشوهات قصيه  .

مقاومه انسولين  تحمل شاذ للغلكوز.

سمعيه نقص سمع حسي عصبي .

لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبه في ادراك وتعلم ماده الرياضيات.

الفحوص المخبريه المجراه للتشخيص والتقييم:

 يجب اجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قائمه او تاخر نضج جنسي.

بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكوره سابقاً (قلبيه – كلويه- مبيضيه – سمعيه......)

- داعم ( لتحسين الاعراض وجوده الحياه)كلا الحالتين قصر القامه مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشيه عظام ,لذلك يجب اخذ كميه كافيه من فيتامين /د/ 400 وحده دوليه علي الاقل باليوم + كالسيوم 1-1.5 غرام يوميا.

- يجب علي المريضه تجنب زياده الوزن لانها تكون علي خطوره تطور ارتفاع الضغط و زياده مقاومه الانسولين الذين قد تكون المريضه مصابه بهما نتيجه المرض الاصلي. 

- مع العلم ان المرضي قصار القامه يحتاجون كميه حريرات اقل من الاشخاص الاطول.

- يجب تشجيع النشاطات اليوميه الروتينيه والرياضات البسيطه ,لما لها من دور في الوقايه من السمنه وهشاشيه العظام.

- يجب تجنب المشاركه بالرياضيات التنافسيه ,حتي التاكد من سلامه الوظيفه القلبيه خاصه ,واجراء تقييم شامل لكل وظائف واعضاء الجسم.

 هرمون النمو الماشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل علي زياده طولهن الي اكثر من 150سم,

وخاصه عند البدء الباكر للعلاج .

استروجينات معالجه تعويضيه بعمر 13-14 سنه, حيث نستخدم بريمازيم (استروجين مقترن)بجرعه 0.3 - 0.625 ملغ او يستريس بجرعه 0.5 غرام يعطي فموياً لمده من 3-6 اشهر , ويعتبر كافي لتحريض البلوغ ثم نعطي استروجين دوري بالايام  1 و23 مع البروجسترين بالايام 10-23 بجرعه 5-10 ملغ باليوم لتخفيف نزف انسحاب الدوره (محاكاه الدوره الطمثيه الطبيعيه)

 المركز الامريكي للعلاج الطبيعي  –  الكويت

أهم أخبار متابعات

Comments

عاجل