ما الفرق بين الأمراض الوراثية السائدة والمتنحية؟

يقول د. خالد المنباوي استاذ طب الاطفال بالمركز القومي للبحوث هناك عدد من الامراض الوراثيه التي لا حصر لها التي تصيب الاطفالـ نتيجه زواج الأقارب منها التالي:

- الامراض ذات الصبغه السائده

في هذه الحاله فان المريض لا يحتاج سوي نسخه واحده من الجين المختل وهي الحاله التي يكون فيها احد الوالدين حاملا، وبذلك تكون فرصه انجاب شخص مريض هي احتمال 50% ومن اهم الامراض لهذا النوع متلازمه مارفان – داء الاورام العصبيه الليفيه.

ولكنه علي الرغم من نسبتها العاليه تكون قليله نتيجه ما يعرف بنظريه الاختراق القليل low penetrance وهي تعني في علم الوارثه معدلات حمل الاشخاص لجينات او صفات تفاوتيه، مما يؤثر علي التعبير عن نفسها، بشكل كامل اي ان اختراق مرض ناتج عن طفرات هو معدل او نسبه الاشخاص الذين لديهم طفرات ظهرت اكلينيكيا عليهم .

- اما الامراض ذات الصبغه المتنحيه :